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面对唐氏综合征,我们可以做的5件事

对于唐氏综合征,尚无有效治疗办法。控制它的发生,主要在于产前预防,产前风险评估和筛查、诊断。


生呗君幼时经常见到一个男孩,不上学,整天在街头巷尾游荡,他长得与周围人不同,眼睛小且间隔远,面部凹陷。父母说他有智力问题,家人早早放弃了他。他经常躲在暗处“作弄”同龄人,我们害怕他,尽力远离他。长大后,才知道他是唐氏儿。

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唐氏综合征(Down Syndrome)又称21三体综合征,发现最早、最常见的染色体病,1965年,世界卫生组织以首位特征阐释者、英国医生John Longdon Down的姓氏作为该疾病的正式命名:唐氏综合征。


2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,寓意唐氏患者所具有的独特性--21号染色体三体。(正常人只有两条21号染色体,唐氏儿有三条21条染色体)
多余的染色体物质打破了遗传平衡,导致胎儿发育异常。唐氏儿表现为智力障碍,常伴有多器官发育畸形,免疫力低,没有自理能力,预期寿命短,只有8%的患者能活过40岁。
唐氏综合征新生儿的发生率约为1/1000~1/2000,《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,大约每700个新生儿中,就有一位宝宝患有唐氏综合征,我国每年将新增唐氏综合征患者2.3万~2.5万例。
唐氏综合征绝大多数情况下随机发生,健康的父母,也可能孕育唐氏综合征患儿,这让准父母无比忧虑。目前仍然没有应对唐氏综合征有效的治疗办法,孕期预防、产前筛查与产前诊断是主要干预手段。生呗君整理了干预清单,供你参考。


孕期预防—避免高危因素


1

高龄、致畸物质、药物、疾病


唐氏综合征的发生,与母亲的年龄、孕期病毒感染、环境因素、遗传都有关联。

致畸物质(放射线、化学物质、有毒物质)、药物、妊娠期疾病(如妊娠期糖尿病)不仅是唐氏综合征的高危因素,也是所有出生缺陷的高危因素。


2

叶酸代谢障碍导致的叶酸不足


有研究提出,叶酸代谢异常可导致21号染色体分离,进而导致唐氏综合征的发生。

众所周知,普通的、非活性的合成叶酸在机体的代谢转化依赖多个关键酶的参与,叶酸代谢酶基因的突变会导致关键酶(MTHFR)催化质量下降,致使5-甲基四氢叶酸不足;而后者是参与DNA的合成和DNA甲基化以维持DNA的稳定性的重要原料。

叶酸代谢障碍、5-甲基四氢叶酸不足→DNA甲基化程度降低,DNA稳定性降低→染色体分离不全→唐氏综合征。

这条隐秘的关系链,提示叶酸代谢障碍群体补非活性的叶酸是有极大隐患的


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产前筛查—唐氏筛查

唐氏筛查要点



可筛查孕周:早唐孕11-13周+6天;中唐孕14-20周。

如何筛查:抽取母亲的外周血,测定相应的生化标志物,结合孕周、年龄、体重等信息,由专业筛查软件,计算出胎儿有染色体异常的风险。目前的筛查方案是利用血清学筛查联合超声NT(颈项透明层)计算风险值。

筛查内容:部分出生缺陷,包括21-三体(唐氏综合征)、18-三体(爱德华氏综合征)和神经管畸形三种。

筛查结果:高风险、低风险。如果化验结果标明的几率大于正常截断值,即为阳性,代表高风险,反之则为低风险。低风险指的是胎儿有染色体异常的风险小于普通人群,一般不需要做羊膜腔穿刺。当然高风险也不意味着胎儿一定是唐氏儿,只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高,一般医生会建议做产前诊断来确诊。


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检出率:65~75%。


●特点:只需抽取孕妇外周血,不用穿刺,对胎儿和孕妇没有创伤;仅提示风险,不等于确诊


产前筛查—NIPT

NIPT要点

NIPT,无创性胎儿染色体非整倍体检测,比唐氏筛查精确度更高。

与唐氏筛查的不同:通过采集孕妇外周血,提取游离的来自胎儿的DNA。即对胎儿细胞或游离DNA做产前检测。


可筛查孕周:12-24周。检测的孕周范围大。

检出率:90%。尽管检出率高,仍为筛查手段,NIPT阳性仍需要进行产前诊断确诊。

产前诊断—穿刺


通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析。也就是说,有三种穿刺方案—羊水穿刺、绒毛穿刺、脐带血穿刺。其中应用最多的是羊水穿刺


产前诊断要点


●羊膜枪穿刺孕周:一般在孕18-24周。在超声引导下经腹抽取羊水标本

●绒毛穿刺孕周:一般在孕11-14周。在超声引导下经腹取出胎盘内的绒毛组织进行实验室检查

●脐血穿刺孕周:一般在孕24周左右。在超声引导下经腹穿刺脐静脉抽出脐带血

●特点:

1、明确诊断,目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。

2、可发现其他染色体异常,能检测所有的染色体数异常和大片段的染色体结构异常。

3、有创,有一定的流产风险。(穿刺相关流产率为1/200-500)

4、建议做产前诊断的孕妇:高龄孕妇;产前筛查高风险的孕妇;有胎儿染色体异常的不良孕产史的孕妇;夫妻一方问染色体异常携带者等

5、费用较高,依赖相关的穿刺机构及实验室。

希望我们的苦心与努力能酿成甘甜的果实,避免出生缺陷的发生。

每一位降生到人世间的宝宝都没有错,都值得被爱,愿每一个唐氏儿宝宝都能被这个世界温柔以待。



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参考文献:

[1]Bahn S,Mimmack M,Ryan M,et al. Neuronal target genes of the neuron-restrictive silencer factor in neurospheres derived from fetuses with Down's syndrome: a gene expression study.[J]. Lancet, 2002, 359(9303):310-315.

[2]刘众毅,马晨霞,梁义娟,刘秀英.102例常染色体异常分析[J].中国优生与遗传杂志,2004(04):58-102.

[3]李泽许,马晴雯,曾凡一.唐氏综合征常见伴发性血液病的研究进展[J].国际遗传学杂志,2020,43(03):166-179.

[4]侯书宁. 叶酸基因多态性和唐氏综合征高危风险之间的相关性研究[J]. 国际检验医学杂志, 2016.