面对唐氏综合征，我们可以做的5件事

对于唐氏综合征，尚无有效治疗办法。控制它的发生，主要在于产前预防，产前风险评估和筛查、诊断。

生呗君幼时经常见到一个男孩，不上学，整天在街头巷尾游荡，他长得与周围人不同，眼睛小且间隔远，面部凹陷。父母说他有智力问题，家人早早放弃了他。他经常躲在暗处“作弄”同龄人，我们害怕他，尽力远离他。长大后，才知道他是唐氏儿。

唐氏综合征（Down Syndrome）又称21三体综合征，发现最早、最常见的染色体病，1965年，世界卫生组织以首位特征阐释者、英国医生John Longdon Down的姓氏作为该疾病的正式命名：唐氏综合征。

孕期预防—避免高危因素

众所周知，普通的、非活性的合成叶酸在机体的代谢转化依赖多个关键酶的参与，叶酸代谢酶基因的突变会导致关键酶（MTHFR）催化质量下降，致使5-甲基四氢叶酸不足；而后者是参与DNA的合成和DNA甲基化以维持DNA的稳定性的重要原料。

叶酸代谢障碍、5-甲基四氢叶酸不足→DNA甲基化程度降低，DNA稳定性降低→染色体分离不全→唐氏综合征。

这条隐秘的关系链，提示叶酸代谢障碍群体补非活性的叶酸是有极大隐患的。

产前筛查—唐氏筛查

●如何筛查：抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，结合孕周、年龄、体重等信息，由专业筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。目前的筛查方案是利用血清学筛查联合超声NT（颈项透明层）计算风险值。

●筛查内容：部分出生缺陷，包括21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华氏综合征）和神经管畸形三种。

●特点：只需抽取孕妇外周血，不用穿刺，对胎儿和孕妇没有创伤；仅提示风险，不等于确诊。

产前筛查—NIPT

产前诊断—穿刺

通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析。也就是说，有三种穿刺方案—羊水穿刺、绒毛穿刺、脐带血穿刺。其中应用最多的是羊水穿刺。

希望我们的苦心与努力能酿成甘甜的果实，避免出生缺陷的发生。

每一位降生到人世间的宝宝都没有错，都值得被爱，愿每一个唐氏儿宝宝都能被这个世界温柔以待。

预防出生缺陷，你还有生呗

天然化叶酸，不只活性，还安全

[1]Bahn S，Mimmack M，Ryan M，et al. Neuronal target genes of the neuron-restrictive silencer factor in neurospheres derived from fetuses with Down's syndrome: a gene expression study.[J]. Lancet, 2002, 359(9303):310-315.

[2]刘众毅,马晨霞,梁义娟,刘秀英.102例常染色体异常分析[J].中国优生与遗传杂志,2004(04):58-102.

[3]李泽许,马晴雯,曾凡一.唐氏综合征常见伴发性血液病的研究进展[J].国际遗传学杂志,2020,43(03):166-179.

[4]侯书宁. 叶酸基因多态性和唐氏综合征高危风险之间的相关性研究[J]. 国际检验医学杂志, 2016.