贫血、脱发、免疫力低=叶酸代谢障碍？叶酸代谢基因检测怎么做？

叶酸代谢障碍体质应个性化增补叶酸，这是毋庸置疑的常识。

如何知道自己是叶酸代谢障碍体质？

叶酸代谢基因检测报告应该怎么看？

多数人是脑子里有个概念，但说起个中细节，又不甚清楚。

今天就把这两个小懵懂变成大明白~

何为叶酸代谢障碍

顾名思义，叶酸代谢障碍就是身体代谢叶酸的时候遇故障了。

非活性叶酸在生物体内一种重要的代谢形式为5,10-亚甲基四氢叶酸,亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是叶酸-同型半胱氨酸代谢过程中的关键酶，它将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸，即活性叶酸。

叶酸代谢障碍表现为MTHFR基因多态性，关键位点酶活性低，转化效率低，导致目标产物5-甲基四氢叶酸（活性叶酸）少。好比一台机器零件发生故障，投入的原料如流水，而成品少得如水龙头滴出的水。

MTHFR基因多态性表现：

·MTHFRC677T突变，在MTHFR基因的677关键位点，C是与其的DNA碱基，而T是基因变异体。CT型、TT型都是突变分型。

·MTHFR A1298C突变，发生在MTHFR基因的1298位置，A是预期的DNA碱基，而C是基因变异体。目前没有足够的证据表明MTHFRA1298C突变会独立对人体代谢非活性叶酸的方式产生显著影响，只有与MTHFR C677T同时发生杂合突变可显著降低MTHFR活性，增加同型半胱氨酸水平和降低活性叶酸水平。

此外，MTRR基因A66G位点突变、MTR基因2756位点突变单独来说对活性叶酸水平没有影响，只有与MTHFR C677T联合作用才会影响血清活性叶酸水平。

MTHFR基因多态性作为叶酸代谢能力的关键指标，三种基因分型在我国的分布频率和酶活性如图：

如何知道自己存在叶酸代谢障碍

叶酸代谢障碍虽然普遍，但也没必要自己吓自己，空凭零星表现自我确诊，应以检测结果为准。“叶酸代谢能力基因检测与风险评估”在2008年中国妇幼保健中心出台的《临床应用指南》中，被列为优生优育重点检测项目。

叶酸代谢能力基因检测，就是检测MTHFR（C677T、A1298C）等这些基因变异，了解机体叶酸利用能力。

检测流程为：

签署送检单知情同意书→抽取受检者外周血2-3ml，置于EDTA抗凝管中→基因检测，提取DNA，采用Realtime-PCR（实时聚合酶链锁反应）技术→数据分析，得出受试者机体吸收利用叶酸的能力→出具报告→报告解读。

报告单上一般出现3个指标。MTHFR基因上的C677T位点和A1298C位点，以及MTRR基因上的A66G位点。

不同分型代表什么风险，一张图表说得明明白白。大家可以对号入座，了解自己是否属于叶酸代谢障碍风险体质。

上图报告单上的受试者，MTHFR基因上的C677T位点为TT型，即为高风险。

叶酸代谢障碍体制面临的问题

①  活性叶酸水平不足

转化效率低，则体内的活性叶酸水平不足以满足胎儿与母体的需求，造成神经管畸形。同时，由于活性叶酸会和同型半胱氨酸共同参与甲硫氨酸循环，活性叶酸不足，便会造成同型半胱氨酸的蓄积，引发高同行半胱氨酸血症，从而导致不良妊娠状况（如先兆子痫、流产、妊高症、胎儿发育迟缓等）。

②  非活性叶酸水平过量

叶酸代谢障碍群体通常会选择多补充非活性叶酸来弥补转化效率低导致的不足，然而机体不是储蓄所，没有变身为活性叶酸的部分，会滞留在体内，日积月累，长此以往，可能会导致厌食、恶心、腹胀等胃肠道症状与过敏症状；干扰锌的吸收，影响胎儿发育；掩盖体内维生素B12 缺乏的表现，导致孕妇体虚、神经衰弱、恶性贫血与神经系统受损。还会增加结肠腺瘤病变、乳腺癌与胎儿自闭症的发生风险。

盲补非活性叶酸有风险，叶酸代谢障碍体质须谨慎。

如何避免叶酸代谢障碍

基因是天生的，改造不了。破解叶酸代谢障碍这个难题，如果陷入勤能补拙，多补多得的思维模式里，依然无法摆脱“转化少-活性叶酸不足-隐患-多补非活性叶酸-叶酸过量-隐患”的循环。扬汤止沸，不如釜底抽薪。当局者迷，跳开这个模式看这段关系，叶酸代谢障碍是由于补充非活性叶酸，他们两个就像是本就不合适的冤家，互相迁就不了，强硬捆绑就会麻烦横生。

既然补充非活性叶酸怎么着都不成，还不如换成可以直接吸收利用、所补即所得的活性叶酸。

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注：本文内容仅供科普用，无意提供个人医疗建议。