MTHFR叶酸代谢基因多态性对先兆子痫风险的影响
发布日期:2024-10-30 13:24:16 点击量:21
先兆子痫(Preeclampsia, PE)是一种在妊娠期特有的多系统紊乱,主要表现为高血压和蛋白尿,通常在妊娠20周后出现。它可能对母亲和胎儿造成严重威胁。尽管其确切原因尚未完全明确,但遗传因素、免疫因素以及血管内皮功能障碍等都可能与其发病有关。
MTHFR与先兆子痫
5,10-亚亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate Reductase, MTHFR)是叶酸代谢的关键酶之一,可以将合成叶酸的代谢产物5,10-亚甲基四氢叶酸转化为内源性、可吸收的6S-5-甲基四氢叶酸。
MTHFR基因C677T多态性,即该基因第677位核苷酸由胞嘧啶(C)变为胸腺嘧啶(T),会导致酶活性降低,导致6S-5-甲基四氢叶酸转化受限,影响同型半胱氨酸的代谢,进而可能增加心血管疾病的风险。我国约有78.4%的人群存在MTHFR 677 叶酸代谢障碍。
近年来的研究显示,MTHFR C677T多态性可能与先兆子痫的发生有关。
MTHFR与先兆子痫关联研究
2013年发表的一项荟萃分析研究,基于51个病例对照研究的数据,探讨了MTHFR C677T多态性与先兆子痫风险之间的关系。研究涵盖了多个种族群体,包括高加索人、拉丁美洲人、东亚人、南亚人和非洲人,共包含6,403名患者和11,346名对照。
研究结果显示:在总体人群中,MTHFR C677T多态性与PE风险存在显著关联,特别是在高加索和东亚人群中,而在拉丁美洲、南亚和非洲人群中则未发现显著关联。
天然化叶酸与先兆子痫
与传统合成叶酸相比,天然化叶酸(活性叶酸,6S-5-甲基四氢叶酸,5-MTHF)可以直接吸收,不受MTHFR酶活性限制,有效提升机体叶酸水平,降低同型半胱氨酸(HCY),有助于预防先兆子痫。2009年至2013年在意大利进行的临床对照研究显示,接受5-MTHF补充剂的孕妇,其先兆子痫的复发率、严重先兆子痫和早产先兆子痫的发生率显著降低。
总结
先兆子痫是一种严重的妊娠并发症,其发病机制复杂,涉及多种因素。MTHFR基因的C677T多态性与先兆子痫风险增加有关,尤其是在某些种族群体中。天然化叶酸(5-MTHF)作为一种活性叶酸形式,能够绕过MTHFR酶的限制,直接被人体利用,对于降低先兆子痫风险具有潜在的预防效果。因此,对于有先兆子痫风险的孕妇,天然化叶酸的补充可能是一个有效的预防措施。
参考文献:
1. Wang XM, Wu HY, Qiu XJ. Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Gene C677T Polymorphism and Risk of Preeclampsia: An Updated Meta-analysis Based on 51 Studies. Archives of Medical Research 44 (2013) 159-168.
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