告别孕育难题，天然化叶酸为子宫内膜异位症患者带来新转机

张薇从未想过，让她历经 3 次试管婴儿失败、2 次胎停的 “元凶”，竟藏在叶酸基因里。

在确诊子宫内膜异位症的 5 年里，她试过药物调理、腹腔镜手术，却始终跨不过 “怀孕” 这道坎。

直到医生建议她做一项叶酸代谢基因检测，报告上那个陌生的“c.677C>T 纯合突变”，才揭开了谜底 —— 正是这个基因变异导致叶酸代谢出了问题，加剧了她的病情。

最新研究发现，像张薇这样的子宫内膜异位症患者，携带叶酸代谢基因MTHFR 677 变异的比例比普通不孕人群高出一倍多。

被忽视的基因密码 ——MTHFR 突变与子宫内膜异位症的隐秘关联

子宫内膜异位症被称为 “育龄女性的隐形杀手”，困扰着全球约 10% 的适龄期妇女。

它不只是带来痛经、盆腔疼痛，更会悄悄侵蚀生育力。

而最新发表于《Journal of Women's Health》的临床研究，明确揭示了 MTHFR 基因变异与子宫内膜异位症患者生育困境的密切关联。

研究团队对 1588 名不孕女性（含 158 名经腹腔镜确诊的 2 期及以上子宫内膜异位症患者）进行分析后发现：

在经历 2 次以上试管婴儿失败或复发性流产的子宫内膜异位症患者中，21.5% 存在 MTHFR 基因c.677C>T 纯合突变，这一比例是普通不孕人群（10.2%）的 2 倍以上，且具有统计学显著性（p<0.01）。

更值得关注的是，此类患者中，能正常代谢叶酸的野生型 MTHFR 基因携带者比例，从普通不孕人群的 17.2% 骤降至 8.2%（p<0.001）。

这一数据强烈提示，基因层面的叶酸代谢障碍，可能是加剧子宫内膜异位症患者生育困难的重要隐形因素。

叶酸代谢障碍基因突变如何筑起 “孕育高墙”？

MTHFR 基因在叶酸代谢中扮演着核心角色，它负责将叶酸转化为身体可直接利用的活性形式6S-5-甲基四氢叶酸（5-MTHF），而这一过程对同型半胱氨酸重新甲基化为甲硫氨酸至关重要。

一旦 c.677C>T 发生纯合突变，MTHFR 酶的活性会下降 70%，导致6S-5-甲基四氢叶酸的生成严重受阻。

这一变化会引发一系列连锁反应：

• 叶酸代谢障碍：合成叶酸无法有效转化为活性形式，可能导致未代谢叶酸在体内积累，干扰叶酸受体和转运体的正常功能，影响基因调控,同时未代谢叶酸长期蓄积，会危害人体健康；

• 氧化应激加剧：同型半胱氨酸代谢异常使其在血液中蓄积，诱发氧化应激，而氧化应激正是子宫内膜异位症发病机制中的关键因素，会进一步破坏生殖系统的微环境；

• 生育风险升高：甲基化过程受影响，DNA 合成与修复功能受损，可能增加胚胎着床困难和妊娠丢失的风险，尤其对子宫内膜异位症患者的生育力造成叠加影响。

可惜的是，很多传统治疗只关注病灶本身，却忽略了MTHFR基因变异这个藏在基因里的“隐形障碍”。 

精准破局：从基因检测到顺利怀孕 

还在为反复试管失败、早期流产而焦虑吗？

别急，针对存在 MTHFR 突变的子宫内膜异位患者，活性叶酸已经帮不少人走出了孕育困境。

可以先做基因筛查

符合以下情况的女性，建议尽早检查 MTHFR 基因：

经历 2 次以上试管婴儿失败；

有 2 次及以上早期流产史。

（这也是研究中纳入的典型人群特征）；

第二步：用对叶酸，绕开代谢障碍

直接补充无需代谢、可直接吸收的 “活性叶酸（6S-5 - 甲基四氢叶酸）”，尤其是达到实际无毒级别的天然化叶酸（叶源酸），更贴合备孕阶段准妈妈的需求。

临床数据显示，在接受6S-5-甲基四氢叶酸联合治疗的子宫内膜异位症患者中，54例完成分娩的患者里有26例成功生育，成功率达48.1%，且未出现额外的妊娠并发症。 

就像张薇，在针对性补充活性叶酸6个月后，终于成功受孕——曾经的“生育难题”，就这样被精准干预化解了。

科学小贴士
孕期叶酸补充不是 “越多越好”，建议每天摄入 600-800μg。如果携带 MTHFR 突变，别盲目吃高剂量合成叶酸，建议在医生指导下，服用不受叶酸代谢基因限定、可直接吸收的活性叶酸。

（注：文中案例基于真实研究情景化改编，具体诊疗请遵医嘱。）

参考文献：Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L, et al. T677T Methylenetetrahydrofolate Reductase Single Nucleotide Polymorphisms Increased Prevalence in a Subgroup of Infertile Patients with Endometriosis[J]. J Womens Health (Larchmt), 2022, 31(10): 1501-1506. DOI: 10.1089/jwh.2022.0019.