备孕妈妈的“叶酸焦虑”：基因差异下，如何给宝宝更安心的守护？

“医生，我闺蜜孕期一直吃叶酸，宝宝却查出心脏问题，我会不会也遇到这种情况？”孕23周的张薇在产检时,忍不住向医生吐露担忧。

这份焦虑并非个例。

许多准妈妈认为“吃了叶酸就万事大吉”，却忽略了一个关键细节：你吃下去的叶酸，身体未必真的“用得上”。

为什么补充了叶酸，风险依然存在？

普通叶酸并不等同于身体能直接利用的活性叶酸。

市面常见的合成叶酸（Folic Acid）需在体内经过一种名为MTHFR的酶催化转化，才能转变为能被人体吸收利用的活性形式——6S-5-甲基四氢叶酸。

研究发现，我国人群存在显著的基因差异：约78.4%的人携带MTHFR 677位点突变（CT或TT型），导致酶活性仅剩35%～65%。这意味着，摄入的合成叶酸只能部分转化，甚至“转不动”。这不仅会导致血液中堆积大量无法利用的未代谢叶酸（UMFA），还可能增加宝宝患先天性心脏病的风险。

科学证据：基因变异与先心病风险的量化关联

2006年3月，发表于《European Heart Journal》的一项开创性研究揭示了MTHFR 677C>T变异与先天性心脏病（CHD）风险的内在联系。

研究团队在荷兰奈梅亨Radboud大学医学中心，通过病例-对照和家庭传递不平衡双重设计，分析了165例先心病患儿家庭与220例健康儿童家庭的数据。

研究结果令人警醒：在158名先心病患儿的母亲中，携带MTHFR 677CT和TT基因型且未使用孕前叶酸补充剂的母亲，其子女发生传导性心脏缺陷的风险分别增加了三倍（OR 3.3）和六倍（OR 6.3）。

研究还发现孕前叶酸补充与母体MTHFR基因型之间存在显著的交互作用（P=0.012），凸显了根据基因型个性化补充叶酸的重要性。

中国学者的研究也证实了这一关联。

山东大学齐鲁儿童医院的研究显示，MTHFR C677T的T等位基因可使先心病风险增加1.8倍（OR=1.813），其中TT和CT基因型的风险分别增加3.1倍和2.2倍。

破解之道：活性叶酸的科学选择

面对基因差异带来的叶酸代谢挑战，选择更贴合人体代谢需求的活性叶酸成为关键解决方案。

经上海市疾病预防控制中心检测，安全性达到实际无毒级的活性叶酸——叶源酸，为孕期营养提供了新选择。

与普通叶酸相比，活性叶酸具有三大核心优势：

安全性好：达到实际无毒级安全标准，对敏感体质的妈妈和发育中的胎儿更加友好。

有效性高：无需经过复杂的酶转化过程，能快速提升血清和红细胞中的叶酸水平，避免“补了却没吸收”的困境。

精准补充：无论母亲是否携带MTHFR 677C>T变异，都能确保叶酸精准供给，从源头降低因叶酸代谢障碍导致的健康风险。

结语：以科学营养守护生命起点

对于备孕和孕期女性来说，每一个营养选择都承载着对宝宝的殷切期待。了解自身MTHFR基因型，选择适合的叶酸补充方案，是现代孕产保健的重要一环。

在基因差异的客观存在下，叶源酸以其安全、高效的特性，为妈妈们提供了适配人体代谢的解决方案，助力每一位母亲以更科学的方式，守护宝宝的健康起点。

温馨提示：本文内容仅供参考，不能替代专业医疗建议。备孕及孕期女性在选择营养补充剂前，建议咨询医疗专业人员，根据个人情况进行综合评估。

“注：文中主人公故事基于普遍场景及研究案例演绎，旨在传递科学信息，非真实个体经历。”

参考文献

[1] van der Put NM, Steegers-Theunissen RP, Lindemans J, et al. Maternal MTHFR 677C>T is a risk factor for congenital heart defects: effect modification by periconceptional folate supplementation. European Heart Journal, 2006.

[2]李栋,于坤坤,马衍辉等. 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病的关系[J]. 中国公共卫生, 2016, 32(10): 1373-1381.

[3]连增林，刘康，顾锦华，成永之等. 叶酸与5-甲基四氢叶酸的生物学特征与应用. 中国食品添加剂，2022年第2期.