备孕路上遇叶酸MTHFR多态性？活性叶酸或成关键选择｜研究这样说

“备孕要补叶酸”，这是大多数准爸妈都听过的常识。但你知道吗？并非所有人都适合常见的合成叶酸，尤其是那些被MTHFR基因多态性“困扰”的备孕家庭——选错叶酸，不仅可能达不到效果，还可能增加不孕、流产的风险。

全球约有4850万对夫妇受不孕症困扰，而在这些人群中，MTHFR基因多态性是一个容易被忽视的关键因素。

2023年发表于《Exploratory Research in Clinical and Social Pharmacy》的一项澳大利亚病例系列研究，就聚焦了这一问题，为MTHFR基因多态性人群的叶酸补充提供了重要参考。

今天，我们就结合这项研究，聊聊备孕期间叶酸补充的“个性化”选择，尤其适合正在为不孕烦恼、或查出MTHFR基因变异的准爸妈们。

先搞懂一个关键问题：什么是MTHFR基因多态性？

简单来说，MTHFR是人体内负责将叶酸转化为活性形式的关键酶，而MTHFR基因发生变异（比如常见的C677T、A1298C变异），会导致这种酶的活性下降，无法高效将我们常吃的合成叶酸转化为身体能直接利用的活性叶酸（6S-5-甲基四氢叶酸，5-MTHF）。这就会导致叶酸代谢障碍，进而影响卵泡发育、精子生成和胚胎质量，增加不孕、复发性流产的风险。

此前，包括澳大利亚在内的很多国家的健康政策，都推荐育龄妇女补充合成叶酸。但这项研究却发现，对于患有不孕症且携带MTHFR基因多态性的女性，这种“一刀切”的推荐可能并不适用。

研究说了什么？

研究纳入的12名患者中，83.3%有流产史，41.7%经历过失败的辅助生殖周期，她们均确诊为MTHFR基因多态性（常见C677T杂合子、复合杂合子等类型）。对这些女性来说，每一次验孕棒的阴性，不止是数字的失落，更是身心的反复消耗。找到真正适合自己的营养方案，变得尤为迫切。

值得关注的是，研究中的6位资深临床从业者（平均执业超20年），均让这些患者停止服用所有含合成叶酸的补充剂，转而处方6S-5-甲基四氢叶酸（5-MTHF），或5-MTHF与亚叶酸联合使用。更关键的是，处方的5-MTHF平均最大日剂量达2325微克，远高于常规推荐的400-500微克，且根据基因变异类型调整剂量：

• C677T杂合子患者：500–3800微克/天（平均2850微克）

• 复合杂合子患者：1500–3800微克/天（平均2400微克）

• 唯一C677T纯合子患者：3500微克5-MTHF＋700微克亚叶酸

最终的临床结局令人鼓舞：11名患者在平均一年的治疗周期内成功受孕，其中10名顺利活产，且所有成功受孕的患者，都在开始服用非合成叶酸（主要是5-MTHF）后2–4个月内怀孕。更重要的是，患者对5-MTHF的耐受性良好，仅1例因高剂量出现焦虑而减量。

从研究到实践：个性化叶酸补充的意义

这项研究让我们更加确信：对有MTHFR基因多态性的备孕女性而言，“绕过代谢障碍、直接补充活性叶酸”不仅是科学的选择，更是减少无效尝试、提升信心的路径。

作为安全性达到实际无毒级的专利C晶型活性叶酸，叶源酸，能够快速提升血清及红细胞叶酸水平，让身体更快进入备孕理想状态，不使用甲醛、对甲苯磺酸等有毒有害原料，更适合备孕、孕期、哺乳期女性使用。

每一个备孕家庭都在经历漫长的期待与煎熬，尤其是那些经历过流产、辅助生殖失败的家庭，更需要精准的营养支持而非“盲目补充”。

叶源酸，始终以科研与创新为依托，将稳定、安全、精准的活性叶酸带给每一位有需要的准爸妈，助力大家少走弯路，更顺利地迎接新生命的到来。

结语
备孕路上的每一步都值得被认真对待。

叶源酸，愿以扎实的科研为基石，与临床专家、医生和每一位准爸妈携手，持续探索更精细的基因营养方案，让科学与温情并行，陪你稳稳走向新生命的到来。

风险提示：

本研究样本量较小、证据等级有限，结论尚需更多高质量研究验证，叶酸补充应个体化，并在医生或药师指导下进行，切勿自行套用高剂量补充方案。

参考文献

[1] Variations in folate prescriptions for patients with the MTHFR genetic polymorphisms: A case series study. Exploratory Research in Clinical and Social Pharmacy, 2023.
[2] 连增林，刘康，顾锦华，成永之等. 叶酸与5-甲基四氢叶酸的生物学特征与应用. 中国食品添加剂，2022年第2期.